Hereditär bedingte Effekte

Derartige Defekte können zu metabolischen Störungen führen, die bei der Harnsteinbildung im Kindesalter eine Rolle spielen. Hier finden sich monogenetische bzw. polygenetische Erkrankungen (z.B. Zystinurie bzw. primäre Hyperoxalurie). Die in unseren Regionen am häufigsten vorkommenden Kalziumoxalatsteine weisen Gendefekte bzgl. Kalzium bzw. Oxalat auf. Es ist zu vermuten, dass die Zugehörigkeit von Kindern zu sogenannten „Steinfamilien“ für erbliche Ursachen spricht. Literatur:Bichler, K.-H. et al: "Das Harnsteinleiden", Lehmanns Media Berlin, 2007

Coe, F.L., Parks, J.H., Moore, E.S.: "Familial idiopathic hypercalcuria", N Engl J Med 300: 337-340, 1979.
Die hereditär bedingten seltenen Harnsteine aus Xanthin bzw. 2,8-Dihydroxyadenin müssen so früh wie möglich erkannt werden. Nur eine korrekte Harnsteinanalyse garantiert diese Steinarten frühzeitig zu erfassen und entsprechend zu therapieren.
Fehldiagnosen können hier zu jahrelanger falscher Behandlung mit allen Konsequenzen führen Literatur:Bichler, K.-H. et al: "Das Harnsteinleiden", Lehmanns Media Berlin, 2007.