Die Abklärung der multiplen Veränderungen: Kardiale, pulmonale, gastro-intestinale und urogenitale macht aufwändige Untersuchungen, auch unter Einbeziehung anderer Fachgebiete notwendig.
Zur Diagnostik der urogenitalen Fehlbildungen wie Megaureter und Mega-Zystis, Kryptorchismus u.a. sind die in den entsprechenden Kapiteln beschriebenen Verfahren angezeigt (Abbildung 3, s. Megaureter/Abbildung 9).