Adrenogenitales Syndrom (AGS)

(Congenitale adrenale Hyperplasie - CAH)
Es handelt sich um eine männlichen Enwticklung bei chromosomal determinierten weiblichen Feten.
Angeborene Nebennierenenzymdefekte: Inzidenz ca. 1 auf 10000
Leitsysmptom: Hyperandrogenismus
Häufigste Ursache der androgenen Überproduktion beim Kind ist eine angeborene Nebennierenrindenhyperplasie (Abbildung 1b,c) verursacht durch Hydroxylasemangel oder Nebennierenkarzinom.

Pathogenese

• 1. Angeborenese AGS des Feten durch verschiedene Enzymdefekte
  2. Androgenproduzierende Tumoren der Mutter
  3. Einnahme von Androgenen bzw. Gestagenen oder Anabolika, die beim Föten virilisierend wirken

Ätiologie

Es handelt sich um autosomal-rezessiv erbliche Enzymdefekte der Cortisolsynthese.

• Am häufigsten sind:
• • 21-β-Hydroxylasemangel (90 %)
  • 11-β-Hydroxylasemangel
  • 3-β-Dehydrogenasemangel
  • u.a.

Dieser Enzymmangel führt zu erniedrigtem Serum-Cortisol.

Aufgrund der gesenkten Cortisol- bzw. Aldosteronspiegel im Serum kommt es zur gesteigerten ACTH ACTHAdrenocorticotropes Hormon-Ausschüttung im Hypophysenvorderlappen und konsekutiver Nebennierenrindenhyperplasie. Daraus folgt eine ungehemmte Androgenausschüttung durch die Nebenniere und Virilisierung des äußeren Genitale.
Der Enzymdefekt führt bereits pränatal zur Virilisierung und zu gefährlichen, lebensbedrohlichen postnatalen Salzverlustkrisen. Das SalzverlustsyndromSalzverlustsyndromBei Aldosteronmangel kann ein schwerer Salzmangelzustand mit renalem Natriumverlust und Kaliumretention eintreten. Es besteht die Gefahr von Herzrhythmusstörungen bei Hyponatriämie und Hyperkaliämie. (Aldosteronmangel) fällt häufig erst in den ersten Lebenswochen auf Literatur:Mutschler, E. et al: "Arzneimittelwirkungen", WVG Stuttgart, 2001.

• Klinische Symptomatik:
• • Hyponatriämie
  • Hyperkaliämie
  • Dehydrierung und Azidose