Störungen der Entwicklung des gonadalen Geschlechts

Das gonadale Geschlecht basiert auf den histologischen Charakteristika der Gonaden bzw. deren Fehlen.

Anorchie

Ein oder beide Hoden können fehlen.
Beim Monorchismus differiert der Testosteronspiegel präpubertal nicht von dem beim normalen Jungen.
Bei Fehlen beider Hoden liegt ein Testosterondefizit vor. Die Gonadotropinwerte sind erhöht. Testosteron 0,3 ng/ml bis 1,2 ng/ml Literatur:Nieschlag, E.: "Hodenfunktion" in Thomas, L.: "Labor und Diagnose", TH-Books Frankfurt, 2000

Levitt, S.B. et al: "Endocrine tests in phenotypic children with bilateral impalpable testes can reliably predict "congenital" anorchism", Urology, 1, 11-17, 1978.
Das Fehlen eines Hodens kommt in einem Verhältnis von 1 zu 5000, beiderseits von 1 zu 20000 vor. Beim einseitigen Fehlen ist der linke Hoden häufiger betroffen als der rechte. Der Kontralaterale Hoden ist kompensatorisch hypertrophiert.

Diagnostik

Die Diagnostik bei Verdacht auf Anorchie umfasst die Suche nach den beiderseitigen Hodengefäßen (Inguinoskrotal oder Intraabdominal) mit Hilfe der Vasographie. Wegen der Gefahr der Tumorentwicklung im nicht deszendierten Hoden ist diese Suche erforderlich (s. Kasuistik).

• Laboruntersuchung:
• • Bestimmung von Testosteron und Gonadotropin bzw. HCG-StimulationstestHCG-Stimulationstest"1,5-2facher Anstieg von Testosteron über basal bei Männern bis etwa zum 60. Lebensjahr. Bei primärer Hodeninsuffizienz erniedrigt. Fehlender Anstieg mit Werten im Kastratenbereich bei Anorchie"
    
    
    Nieschlag, E.: "Hodenfunktion" in Thomas, L.: "Labor und Diagnose", TH-Books Frankfurt, 2000.

• Bildgebende Verfahren:
• • CT bzw. MRT
  • Venographie zur Darstellung der Hodengefäße

Laparoskopie

Zur Abklärung bzw. Abtragung von dysgenetischen Keimdrüsen bzw. rudimentären weiblichen Genitalorganen (s. Fehbldungen/Hoden/Beispiel Bauchhoden) Literatur:Dénes, F. T. et al: "The laparascopic management of intersex patients: the preferred approach", BJU 95, 863-867, 2005.
Die beiderseitge Anorchie kann in verschiedenen Variationen auftreten (testicular regression syndrome). Letztendlich fehlen bei allen Formen die Hoden bzw. sind deutlich verkleinert. Ihr Verlust tritt in verschiedenen Phasen der Entwicklung auf.

Vollständiges Fehlen:
Die häufigste Form ist die echte Anorchie bzw. die 46 XY gonadale Dysgenesie.
Die Patienten haben ein nicht eindeutig zugeordnetes Genitale; Verschmelzung der Labien und eine kurze Vagina.
Rudimentäre Hoden bzw. kongenitale bilaterale Hodenhypoplasie:
Es findet sich dabei phänotypisch ein normales, männliches Genitale, wobei das Innere nur die Derivate des Wolff-Ganges umfasst, die des Müller-Ganges fehlen.
Dieses Bild lässt vermuten, dass die Hoden ursprünglich vorhanden, aber ab der 20. Schwangerschaftswoche nicht mehr funktionsfähig waren. Weitere Variation ist das Leydig-Zell-Only-Syndrom.
Das Leydig-Zell-Only-Syndrom wird auch als inkomplette Form des Kallmann-Syndroms Kallmann-SyndromsDabei handelt es sich um einen hypogonadotropen Hypogonadismus infolge einer hyopthalamischen Dysfunktion mit gestörter bzw. fehlender GNRH-Sekretion. Klinisch finden sich kleine Hoden, Ausbleiben der Pubertät: fehlender Stimmbruch und Körperbehaarung. Eunuchoider Körperbau. LH und FSH niedrig, Testosteron im präpubertären Bereich (0,3-1,2 ng/ml).


Schophol, J.: "Testis" in Siegenthaler, W.: "Klinische Pathophysiologie", 8. Auflage, Thieme Stuttgart, 2001 bzw. Idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus (IHH) bezeichnet ("fertile Eunuchen") Literatur:Birkhäuser, M.H.: "Ovar" in Siegenthaler, W.: "Klinische Pathophysiologie", 8. Auflage, Thieme Stuttgart, 2001.

Zur Diagnostik der Anorchie eine entsprechende Kasuistik.