Symptomatik

Beim Jungen

(Pseudo) Pubertas präcox mit InfertilitätInfertilitätDie übermäßige adrenale Androgenproduktion führt zur Hemmung der Gonadotropinausschüttung des Hypophysenvorderlappens. Dies erklärt die gonadale Hypofunktion bei maximaler Ausprägung der sekundären Gechlechtsmerkmale. infolge Hodenatrophie mit Azoospermie, Penisvergrößerung, skrotaler Pigmentierung.

Beim Mädchen

Klitorishypertrophie bis zur vollständigen Vermännlichung des äußeren Genitales (a. Abbildung 1a). Postnatale Entwicklung einer männlichen Körperstruktur, später Amenorrhoe. Für die Klinik empfiehlt sich für die verschiedenen Stadien die Einteilung nach Prader (s. Einleitung/Abbildung 3).
Bei beiden Geschlechtern besteht eine Neigung zum Hochwuchs im Kindesalter bei jedoch vorzeitigem Epiphysenfugenschluß mit Endgrößen von 130 - 150 cm.