Anorektale Atresie und anorektale Missbildungen

• Abbildung 1:
• Inkomplette sakrale Agenesie bei 15jährigem Jungen mit alterierten Segmenten S1-3 und fehlenden Segmenten 4, 5

• Abbildung 2:
• Vesikoureteraler Reflux bei Analatresie

a  b 
c  d 

• Abbildung 3:
• Verschiedene Mündungen der Fisteln

• Abbildung 4:
• Anokutane Fistel ("Covered Anus incomplete" nach Santulli)

• Abbildung 5: Analagenesie mit rektourethraler (bulbärer) Fistel (s. Pfeil)
• 1. Harnröhre
  2. Harnblase
  3. Rektum

• Abbildung 6:
• Covered Anus (complete)

Die Hemmungsmissbildungen entstehen in der 4./5. Schwangerschaftswoche als Fehler bei der Entwicklung des Enddarms, der Harnblase und der Niere (Urogenitalseptum!) (s. Ekstrophie/Abbildung 2).
Dabei finden sich Fistelbildungen vom Darm zur Harnröhre, Harnblase, bzw. Vagina Literatur:Bashey, J. H., Skoog, S. J.: "Imperforate Anus und Caudal Regression Syndrome" in Gonzales, E. T., Bauer S. B.: "Pediatric Urology Practice", Lippincott Philadelphia 1999. Es treten oberflächliche Störungen wie z.B. die fehlende Resorption der Analmembran (Covered Anus) (s. Abbildung Embryologie Hintergrund oben) bzw. Veränderungen, die durch Störungen beim Tiefertreten des Kloakenseptum auftreten (Rektumatresie). Anorektale Malformationen (ARM) werden in 1 unter 5000 Fällen gefunden, sie betreffen Jungen häufiger als Mädchen.
Von Duhamel wurde der Fehlbildungskomplex als "kaudales Regressionssyndrom" bezeichnet Literatur:Duhamel, B.: "From the mermaid to anal imperforation: the snydrome of caudal regression" Arch Dis Child 36-152, 1961.
Bei dieser regionalen Störung der Embryogenese sind Genitalsystem und unterer Harntrakt direkt durch Begleitmissbildungen betroffen, indirekt durch neurogene Blasenentleerungsstörungen bei konkomittanter Sacralagenesie.
Bei Dysgenesie des Kreuzbeins (Abbildung 1) finden sich begleitende urologische Störungen verschiedenen Ausmaßes. Zumeist handelt es sich um untere Läsionen und entsprechende Alterationen der Harnblasenfunktion Literatur:Weißmüller, J. et al: "Sakrale Dysgenesie und ihr neuro-urologisches Fehlkorrelat", Urologe A, 21, 327-334, 1982.
In einem hohen Prozentsatz bestehen beim kaudalen Regressionssyndrom Hemmungsmissbildungen des Urogenitaltraktes, auch der Nieren.
Begleitende Malformationen im Urogenitalbereich finden sich in etwa 50%. Hohe anorektale Hemmungsmissbildungen haben nach Bashey and Skoog in 40-70% urologische Fehlbildungen. Vesikoureteraler Reflux (Abbildung 2), neurogene Harnblasenentleerungsstörungen sowie Hodendeszensusstörungen sind die häufigsten uropathologischen Veränderungen bei anorektalen Fehlbildungen.
Von Santulli wurde eine Klassifikation der Rektumatresien eingeführt, die die Höhe der Darmatresie in Relation zur Puborektalschlinge (Levatorschlinge) angibt (Tabelle 1) Literatur:Santulli, T.V., Kiessewetter, W. B., Bill, A. H. Jr, "Anorectal anomalies: A suggested international classification", J Pediatr Surg 5, 281, 1970

Töndury, G.: "Angewandte und topographische Anatomie", Thieme Stuttgart, 1965 .

Tabelle 1: Klassifikation nach Santulli

Höhe der Darmatresie	Puborektalschlinge (Levatorschlinge)
Infralevatorisch	Rektumstenose oder Atresie/Ektopie
Intermediär	Rektumatresie, die Puborektalschlinge kreuzend, Fistel durchtretend
Supralevatorisch	Rektumatresie über Puborektalisschlinge, Fistel zum Urogenitaltrakt
Covered anus	Verschiedene Anomalien des Analbereichs

• Abhängig von der Höhe der Fehlbildungen, supralevatorisch oder infralevatorisch finden sich unterschiedliche Fistelbildungen Literatur:Santulli, T.V., Kiessewetter, W. B., Bill, A. H. Jr, "Anorectal anomalies: A suggested international classification", J Pediatr Surg 5, 281, 1970 :
• 1. Hohe Fistelbildungen (supralevatorisch):
     
     • Zur prostatischen Harnröhre (Abbildung 3a)
     • Zur Vagina
     • Zur Harnblase (Abbildung 3b)
     • Zusammengefasst: 50% haben Anomalien im Harntrakt, auch im oberen, u.z. häufiger bei Männern vorkommend
  2. Tiefe Fistelbildungen (infralevatorisch):
     
     • Subkutane Fistelungen (Abbildung 4)
     • distale Harnröhre (bulbär) (Abbildung 5, Abbildung 3c)
     • Ektopie der Analöffnung (Vestibulum vaginae)
     • Covered Anus mit subkutaner (anokutaner) Fistel (s. Abbildung 4)
     • Covered Anus ("complete") (Abbildung 6, s. Abbildung 3d)
     • Zusammengefasst: In ca. 20% Anomalien im Harntrakt

In einer retrospektiven Studie (zusammen mit der kinderchirurgischen Abteilung der Universität Tübingen) bei Kindern mit anorektaler Atresie haben wir das eigene Krankengut nach begleitenden urogenitalen Missbildungen untersucht Literatur:Wilbert, D.M., Leriche, C., Flüchter, S.H., Schweizer, P., Bichler, K.-H.: "Urogenitale Begleitmissbildungen bei Kindern mit anorektaler Atresie", Urologie/Kinderchirurgie Universität Tübingen, Vortrag anlässl. Kinderurologisches Symposium 19.-20.01.1990, Frankfurt